Da uno studio dei ricercatori dell’Università degli Studi di Bari Aldo
Moro (Bari, Italia), del Lieber Institute of Brain Development
(Baltimora, MD) e del Tri-institutional Center for Translational
Research in Neuroimaging and Data Science (Atlanta, GA) una svolta nella
comprensione del rischio genetico e clinico per la schizofrenia nel
contesto di come le regioni cerebrali comunicano tra loro.
Analizzando i dati di 9.236 individui in diverse fasce di età,
dall’infanzia all’età adulta, disponibili presso l’Università degli
Studi di Bari Aldo Moro, il Lieber Institute of Brain Development e
provenienti da banche dati pubbliche tra cui UK Biobank, l’Adolescent
Brain Cognitive Development Study e la Philadelphia Neurodevelopmental
Cohort, lo studio ha rivelato che le alterazioni delle connessioni
cerebrali prefrontali-sensomotorie e cerebellari-occipitoparietali
caratterizzano i giovani fratelli di pazienti con schizofrenia e sono
legate al rischio genetico per il disturbo. Queste alterazioni sono
state osservate anche in pazienti con schizofrenia e in individui che
presentano sintomi psicotici sottosoglia, suggerendo una convergenza tra
fattori di rischio genetici e clinici. In particolare, queste
alterazioni erano evidenti durante la tarda adolescenza o la prima età
adulta, in prossimità dell’età tipica di insorgenza della schizofrenia,
e non prima o dopo questa fascia di età. Questo risultato evidenzia
l’importanza di un approccio orientato all’età nello studio della
schizofrenia e dell’utilizzo di più scansioni per ciascun partecipante
per identificare le reti cerebrali legate al rischio e le potenziali
associazioni genetiche.
I ricercatori hanno utilizzato acquisizioni multiple di risonanza
magnetica funzionale (fMRI) dagli stessi partecipanti per rilevare i
cambiamenti legati all’età nelle stime di connettività cerebrale
funzionale. Quindi, i ricercatori hanno ipotizzato che questi
cambiamenti fossero associati al rischio di schizofrenia. Esiste una
componente genetica significativa nel rischio di schizofrenia, che può
essere utilizzata per indicizzare il rischio individuale. Un approccio
più orientato alla clinica, invece, identifica gli individui con sintomi
che, pur non soddisfacendo i criteri per la diagnosi, possono precedere
l’insorgenza della patologia.
I risultati dello studio evidenziano misure cerebrali che potrebbero
essere utilizzate per migliorare la diagnosi precoce e le strategie di
intervento. Offrono inoltre potenziali biomarcatori che potrebbero
essere utilizzati per indagare il ruolo di geni e vie molecolari
specifiche nello sviluppo della schizofrenia, in vista
dell’identificazione di nuovi bersagli farmacologici. Con ulteriori
ricerche e sviluppi, i modelli di neuroimmagine funzionale associati al
rischio hanno il potenziale per migliorare la nostra comprensione del
disturbo e l’impatto sulla vita degli individui a rischio.
Questa ricerca è il risultato di un partenariato UE-USA finanziato dalla
borsa di studio Marie Skłodowska-Curie “FLOURISH” (#798181) assegnata a
Giulio Pergola, professore associato nel settore M-PSI/02
(Neuropsicologia e Neuroscienze Cognitive) all’Università degli Studi di
Bari Aldo Moro. Il Tri-institutional Center for Translational Research
in Neuroimaging and Data Science, il Lieber Institute for Brain
Development e gli autori Alessandro Bertolino, Vince D Calhoun, Roberta
Passiatore, Giulio Pergola e Daniel R Weinberger insieme ad altri hanno
fornito materiale e finanziamenti aggiuntivi attraverso le sovvenzioni
NIH R01MH118695, PRIN 2017K2NEF4, Horizon Europe Seeds 2021 (Next
Generation EU – MUR D.M. 737/2021 codice H99J21017550006), PNRR
Partenariato Esteso sulle Neuroscienze e la Neurofarmacologia (Progetto
“MNESYS” n. PE00000006), Helmholtz Information and Data Science Academy
Grant 2021 #12429, Exprivia, Spa, ITEL Telecomunicazioni Srl e la
Regione Puglia per il progetto: “Identificazione precoce del rischio di
psicosi”.
UK Biobank è una banca dati biomedica su larga scala ed una risorsa per
la ricerca che contiene informazioni genetiche, sullo stile di vita e
sulla salute anonimizzate di mezzo milione di partecipanti del Regno
Unito. UK Biobank, che comprende campioni di sangue, scansioni cardiache
e cerebrali e dati genetici dei partecipanti volontari, è accessibile a
livello globale ai ricercatori autorizzati che intraprendono ricerche
sulla salute di pubblico interesse. UK Biobank è stata aperta alla
ricerca nell’aprile 2012. Da allora 30.000 ricercatori di 100 Paesi sono
stati autorizzati a utilizzarla e sono stati pubblicati più di 6.000
articoli scientifici che hanno utilizzato questa risorsa.
Per saperne di più sulla UK Biobank, è possibile consultare il sito
http://www.ukbiobank.ac.uk.
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