INTERVISTA – Andrea Boldrini è il papà della piccola Cloe, affetta da Ittiosi Lamellare, una malattia genetica rara che si manifesta con un ispessimento cutaneo e per la quale attualmente non esistono cure. Il Comitato UFFI – United For Fighting Ichthyosis, insieme a UNITI – Unione Italiana Ittiosi, ha avviato una raccolta fondi per sostenere e finanziare la ricerca scientifica e trovare finalmente una terapia/farmaco che sconfigga in modo definitivo la patologia. Il sig. Boldrini ha deciso di contribuire scrivendo una dolcissima favola illustrata, ispirata alla condizione di sua figlia, il cui ricavato sarà interamente devoluto alla causa. Ho avuto l’onore di dialogare con lui sul suo progetto, sulla Ittiosi e di conoscere indirettamente una bambina davvero speciale perché “La diversità rende unici”.
Com’è nata l’idea di scrivere un racconto favolistico illustrato?
Quando io e mia moglie Tiziana ci siamo ritrovati a dover affrontare una malattia rara, tra le prime cose a cui abbiamo pensato c’è stata la necessità di divulgare e di far conoscere ovunque e a chiunque l’esistenza di questa problematica. Soprattutto nel caso in cui la malattia interessa la pelle e, quindi, la visibilità – come è per mia figlia con la Ittiosi Lamellare, che le comporta una secchezza epidermica molto evidente – il risultato è che, essendoci ancora molta ignoranza a riguardo, dall’esterno non viene capita, ma giudicata e motivo di discriminazione-allontanamento perché ritenuta erroneamente contagiosa. La conoscenza, perciò, è a nostro avviso il primo passo per sperare di cambiare l’attuale situazione e di alleviare la convivenza del malato con la sua patologia. Unito a questo desiderio, intanto, nel tempo ne ho maturato un altro, ossia scrivere e contribuire nel mio piccolo a compiere questo primo passo. Così è nata l’idea di realizzare un racconto illustrato di una favola che raccontavo sempre a mia figlia da piccina per farla addormentare, intitolato “Stella Nascente e i dragoni d’acqua” e ispirato alla nostra famiglia e alle difficoltà in cui ci imbattiamo tutti i giorni per contrastare la malattia. Alle mie parole ho voluto unire i disegni di un amico, Roberto Cavone, in modo tale da rendere il libro adatto ai bambini di tutte le età.
Qual è la trama della favola?
La storia narra le vicende fantasy di Stella, nata con una pelle speciale in un villaggio di palafitte. Viene curata dai suoi genitori con tutti i rimedi naturali esistenti durante la sua infanzia, fino a quando a 10 anni viene rapita da uno mago straniero e portata nel deserto con la forza per assolvere alla profezia secondo la quale, un giorno sarebbe arrivata una ragazza con una pelle simile a quella dei draghi per salvare la popolazione del luogo dalle minacce di un drago. Stella per raggiungere lo scopo, viene istruita a varie tecniche ma è solo grazie all’incontro in mare con dei dragoni d’acqua – lontani cugini della specie con cui lei riesce ad entrare in contatto e a farsi ben volere – sconfigge il nemico e si libera dalle grinfie del mago. Con l’aiuto dei nuovi amici marini e di una ragazza che si era occupata della sua istruzione, torna ad abbracciare la sua famiglia e “vissero tutti felici e contenti”. Ho associato la pelle di Stella alla quella squamosa, tipica dei pesci, che si ha quando si è affetti da ittiosi e ho cercato di renderla il punto di forza della protagonista affinché mia figlia crescesse con l’idea che la diversità rende unici. Al contrario della favola, però, nella realtà italiana è ahimè complicatissimo scrivere un lieto fine.
Il ricavato delle vendite del suo libro è destinato a una raccolta fondi. Qual è l’obiettivo?
Appena scoperta la malattia di nostra figlia, ci siamo iscritti a UNITI – Unione Italiana Ittiosi. Abbiamo partecipato a tutti i convegni da loro organizzati, con l’obiettivo di amalgamare gli affetti da Ittiosi e le loro famiglie al tessuto sociale o anche semplicemente per avere qualcuno con cui dialogare e confrontarsi sulla tematica. Nel giugno del 2018 abbiamo conosciuto Elena Ravano, mamma di due gemelle con la stessa identica patologia di Cloe, il che è stato per noi un incontro incredibile innanzitutto perché esistono tantissimi tipi di ittiosi e sono tutti diversi tra loro, quindi trovare qualcuno che abbia lo stesso è quasi impossibile, e poi perché Elena era in contatto con il Prof. Traupe dell’Università di Munster (Germania), il quale stava conducendo una ricerca sulla sostituzione enzimatica, ma si era dovuto fermare per mancanza di fondi. Lei è riuscita a convincerlo ad affidarsi a noi e altre 3-4 famiglie per raccogliere la quantità di denaro necessaria a mandare avanti questa ricerca rivoluzionaria della nanotecnologia. Essa propone, infatti, di utilizzare l’idrogel come vettore per introdurre sulla pelle l’enzima TGM1 che chi è affetto da Ittiosi Lamellare non produce e che è il responsabile del disordine epidermico: con poche applicazioni a settimana le cellule assorbirebbero l’enzima mancante, andando a riparare la pelle, la quale potrà espletare le sue funzioni vitali per sempre. Da qui nasce appunto la raccolta fondi, a cui gli introiti del mio libro sono destinati, avviata dal Comitato UFFI – United For Fighting Ichthyosis e che punta al raggiungimento di 2 milioni di euro per concludere la fase di sperimentazione. A causa del Covid che ci ha purtroppo rallentati, ad oggi siamo riusciti a raccogliere mezzo milione e mi auguro vivamente che il mio progetto possa contribuire ad avvicinarsi un po’ di più alla meta.
Come vive Cloe la sua malattia?
Beh…non la vive bene. Quando si nasce con una patologia rara devi per forza imparare ad accettarla perché purtroppo non può cambiare. Fortunatamente la Ittiosi Lamellare non ha implicazioni mentali, ma questo fa sii che chi ne soffre è cosciente della propria condizione: crepe cutanee, prurito, cuoio capelluto desquamato, alterazione delle unghie, assenza di sudorazione, secchezza generale della pelle e degli occhi per i quali l’unico trattamento attualmente disponibile è l’utilizzo ripetuto e quotidiano di creme emollienti e chetolitici al fine di mantenerla elastica e di colliri onde evitare arrossamenti e ulcere. Si può ben capire come questa ritualità e tutte le problematiche annesse alla malattia diventino un peso, soprattutto per i più piccoli che vengono interrotti e allontanati dai loro giochi per occuparsi del proprio stato fisico. Cloe, infatti, ha sviluppato nel tempo una sorta di repulsione alle cure, che ha portato alla non accettazione della sua patologia. Per questo motivo sta seguendo un percorso psicologico, il quale la sostiene maggiormente ora che ha 12 anni ed è ormai una signorina. In quarta elementare le è stata diagnosticata la dislessia il che ha rallentato il suo processo di apprendimento, ma in generale Cloe è una ragazza solare che, grazie al nostro supporto, è riuscita a svolgere anche degli sport, dapprima la ginnastica artistica, poi piscina e infine pattinaggio a rotelle. Ora, invece, si è appassionata al teatro e spero le sia utile per socializzare e integrarsi.
Il ruolo del genitore diventa davvero essenziale in una situazione così delicata. Come ha affrontato e affronta le sfide che le si presentano quotidianamente?
Sono fortunato perché a me è risultato quasi naturale accettare la malattia di mia figlia, altrimenti tutta la fatica e gli sforzi che comporta avrebbero potuto schiacciarmi. Essere padre e madre di una bambina con Ittiosi Lamellare significa spogliarsi dei panni di genitore per diventare – come si dice in gergo tecnico – caregivers ossia gli infermieri personali della propria figlia/o. All’inizio è tutto più complicato: nella fase della terapia intensiva o semi intensiva, il nascituro presenta un primo strato di pelle più duro chiamato “collodion baby” il quale, però, spaccandosi nelle giunture a ogni movimento, viene perso prima ancora che lo strato sottostante si sia definitivamente formato. È necessario, pertanto, fare molta attenzione a non contrarre infezioni, bisogna bagnarlo continuamente e provvedere all’applicazione di oli specifici, colliri ecc. Noi in qualità di genitori, senza supporto psicologico, ci siamo plasmati alle sue esigenze e tutta la sofferenza e i sacrifici sono stati pian piano smaltiti e ripagati dalla gioia di veder crescere Cloe. Per i figli si fa tutto e guardarli star male, non dormire la notte ed essere “respinti” socialmente è struggente. Così come è avvilente prendere coscienza della lunga e inutile burocrazia, delle difficoltà per il riconoscimento della legge 104 o per il rimborso dei farmaci. Ci siamo ritrovati davanti a “muri di gomma”, perché nessuno nelle ASL è in grado di gestire efficacemente e garantirti tutti i servizi annessi ed essenziali alla cura di questa patologia.
Andrea, Cloe e Tiziana
Quanti italiani attualmente soffrono di Ittiosi Lamellare?
Chi soffre di Ittiosi Lamellare di solito tende a nascondersi, quindi stimare il numero di affetti da questa patologia non è facile. In base ai dati da noi rilevati, oggi dovrebbero essere circa 400 persone a soffrire della tipologia medio-grave. È la cosiddetta “maledizione delle malattie rare”, per cui nessuno è interessato a conoscerle, a comprenderle e aiutarne la risoluzione, persino le case farmaceutiche, il governo e gli enti europei. Gli unici che concepiscono la gravità della condizione e sposano la nostra causa sono coloro che lo hanno già provato direttamente o indirettamente tramite parenti, oppure quelli che sono dotati di una grande sensibilità innata verso il prossimo.
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